방광암의 진행상태 및 예후 예측이 가능한 '유전자 발현 패턴'이 국내 연구진에 의해 규명됐다.

한국생명공학연구원 생명정보센터의 추인선 박사 연구팀은 유전체 및 생물정보학 기법을 이용해 방광암의 진행 및 예후를 판별할 수 있는 새로운 유전자 발현 패턴을 규명했다고 26일 발표했다.

연구팀은 한국인 방광암 환자 165명의 종양조직을 포함한 233개의 방광조직의 시료에 DNA 칩을 이용해 전체 유전자의 발현 패턴을 조사했다.

그리고 생물정보학적 기법으로 그 결과를 분석해 방광암의 진행과 환자 예후와 관련된 핵심 유전자군을 발굴하고 새로운 진단 기법의 근거를 제시했다.

한국인 방광암 환자의 RNA 시료는 충북대 의과대학 김원재 교수 연구실에서 제공했다. DNA 칩 실험 및 데이터 분석은 임선희 동아대 교수 연구팀, 이주석 미국 MD 앤더슨 암센터 교수 연구팀과 공동으로 진행했다.

이 연구는 전체 유전자 발현 정보를 바탕으로 표재성 방광암이 침윤성 방광암으로 진행하는 것을 판별할 수 있는 유전자 진단 기법을 세계 최초로 발굴한 것이다.

초기단계인 표재성 방광암 환자의 약 20%가 예후가 나쁜 침윤성 방광암으로 진행한다. 이와 관련 중요 역할을 하는 E2F1을 중심으로 약 1,500개의 유전자를 발굴했고, 이들 유전자의 발현 패턴에 따라 표재성 방광암 환자의 예후가 확연히 구분되는 것을 증명했다.

연구개발에는 한국인 암환자 시료(표재성 방광암 103샘플, 침윤성 방광암 62샘플)를 사용했다. 또한 이미 공개돼 있는 353명의 유럽인 방광암 환자 자료와 비교 분석한 결과도 동일한 것을 추가로 확인했다.

유전자군으로 구성된 유전자 발현 패턴을 이용한 새로운 진단 기법이 개발되면 기존의 암진단 방법을 획기적으로 보완해 환자의 예후 예측의 정확도를 높일 수 있다.

또한 유전체 정보를 바탕으로 한 암환자의 개인 맞춤치료에 활용할 수 있을 것으로 보인다.

특히 아직 방광암 환자의 치료에 효율적인 항암제가 개발돼 있지 않은 현실을 고려할 때, 이번 연구 결과는 신약개발에도 중요한 근거를 제공할 것으로 점쳐진다.

현재 연구팀은 생물정보학 기법을 이용해 유전자 개수를 10개 전후로 압축하는 연구와 방광암 치료제로 활용할 수 있는 핵심 타겟 유전자를 발굴하기 위한 후속 연구를 수행하고 있다.

이번 연구결과는 임상종양학 분야의 최고 권위 학술지인 ‘임상종양학회지(Journal of Clinical Oncology)’ 5월호에 게재됐다.

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